Ехогенності фокус - внутрішньоутробний порок або феноменальна особливість
Тільки в тому випадку, якщо немає ще яких-небудь хромосомних аномалій і маркерів хромосомних аномалій. В іншому випадку гіперехогенний фокус в серці плода може бути непрямою ознакою синдрому Дауна та інших хромосомних порушень.
Скажу більше, виявлення фокуса на ранніх термінах вагітності ще ні про що не говорить. Оскільки з часом «гольфний м`яч» може розсмоктатися. Саме тому для виключення патології, або підтвердження діагнозу фахівці рекомендують проведення додаткової діагностики: 3-мірне УЗД (3Д), доплерографію і КТГ плода, а так само повторне УЗД на 36 тижні вагітності. А після пологів - рекомендується проведення ехокарідіографіі в перші місяці життя дитини.
Що ж стосується ВПР (вроджених вад розвитку плоду), то це, як не сумно звучить, результат / наслідки внутрішньоутробного розвитку. Пороки дуже різноманітні, можуть зачіпати практично будь-які органи плода. До їх виникнення призводять різні несприятливі дії на органи плода, особливо на ранніх стадіях вагітності.
Виділяють дві великі групи - спадково обумовлені (тобто закладені в генах і хромосомах, що передаються у спадок) і власне вроджені (набуті під час внутрішньоутробного розвитку). Але такий розподіл є досить умовним, так як більшість дефектів розвитку викликаються поєднанням спадкової схильності і несприятливого зовнішнього впливу, представляючи собою мультифакторіальні аномалії.
Більш детальну інформацію з цього питання Ви можете отримати тут https://art-med.ru/articles/list/art14.asp і https://soldiers-mothers-rus.ru/poroki.html.
У висновку хочеться додати, що в такій непростій ситуації давати будь-які рекомендації некоректно. Вам потрібна очна консультація і подальше спостереження фахівця-генетика. І пам`ятайте! Нинішній рівень розвитку медичних технологій дозволяє сьогодні в разі несприятливого прогнозу звести ризик вад до мінімуму!
У написанні статті використовувалися наступні інтернет ресурси: