Внутрішньоутробні вади розвитку плода
Які хвороби дитини можна дізнатися, коли він ще в утробі матері?
Зміст
Ваше питання стосується так званих скринінгів вагітності - обов`язкових досліджень, які повинна пройти кожна вагітна жінка для виключення або виявлення внутрішньоутробних вад розвитку плоду, адже вони є однією з причин смертності та інвалідності новонароджених дітей. І чим раніше ці пороки будуть виявлені, тим більше шансів на те, що лікарі зможуть вчасно втрутитися і допомогти ще ненародженій дитині.
Внутрішньоутробні вади розвитку плода
Допологова діагностика вагітних дозволяє виявити наступні внутрішньоутробні вади розвитку плода:
Відео: У Киргизстані за рік народилося понад 400 дітей з аномаліями розвитку.
- Синдром Дауна - одне з найбільш поширених генетичних порушень, що виникають вже на етапі формування жіночої та чоловічої статевої клітини або в момент запліднення. Цей генетичний дефект полягає в наявності у дитини однієї зайвої 21-хромосоми. Синдром Дауна загрожує дитині множинними вадами розвитку внутрішніх органів та розумовою відсталістю. До ознак синдрому Дауна, що виявляються по УЗ-дослідження на 12-й - 14-му тижні вагітності, відносяться:
- Збільшена товщина комірцевої зони у плода. Якщо УЗД проводиться через піхву, то цей показник не повинен перевищувати 2,5 мм, а якщо через черевну стінку, то він повинен бути в межах 3 мм.
- Гіпоплазія, тобто недорозвинення, носових кісточок, яке спостерігається у кожної другої дитини з синдромом Дауна.
- Збільшення обсягу сечового міхура.
- Зменшення розміру верхньощелепної кістки.
- Ритм серця понад 170 ударів на хвилину.
- Порушення форми хвилі кровотоку в венозному руслі.
- Синдром Едвардса - генетичне захворювання, наявність зайвої хромосоми в 18-й парі. Це другий за поширеністю генетичний дефект після синдрому Дауна. УЗД-ознаки синдрому Едвардса у плода:
- У пуповині виявляється одна артерія, а не дві.
- Відзначаються затримки внутрішньоутробного розвитку.
- Грижа черевної порожнини.
- Зниження серцевого ритму.
- Неможливо знайти носові кісточки.
- Кісти судинних сплетінь.
Відео: Лекція "Ультразвукова і МРТ-діагностика вад розвитку ЦНС і особи у плода"
- Пороки розвитку нервової трубки, що може проявитися у вигляді відсутності головного мозку у плода, неправильного зрощення спинномозкового каналу і наявністю гриж спинного мозку.
- Пороки серця і легенів.
- Порок розвитку лицьових кісток черепа: "вовча паща", "заяча губа" та інші.
Етапи діагностики вад розвитку плоду
Перший скринінг (11 - 13 тижнів) включає УЗД-дослідження для встановлення терміну вагітності і виключення грубих вад розвитку дитини, аналіз крові на рівень бета-ХГЛ і вільної бета-субодиниці ХГЛ, аналіз крові на визначення рівня ПАПП-А білка або протеїн-плазми .
Другий скринінг (16 - 18 тижнів) включає проходження потрійного біохімічного тесту ( "генетичної трійки") для визначення рівня альфа-фетопротеїну, вільного естріолу і бета-ХГЧ, УЗД-дослідження плоду. При виявленні будь-яких порушень майбутні мати і батько можуть бути спрямовані на консультацію до лікаря-генетика для оцінки ступеня ризику розвитку важких патологій у плоду.
З повагою, Ксенія.
Вагітність і алкоголь: суперечки тривають Відео: Чи може Вагітна жінка Випити келих вина без ризику для здоров`я ще не народженої дитини? Алкоголь протипоказаний вагітним у будь-яких кількостях, заявили вчені з Ірландії, оскарживши думку лондонських колег. Останні стверджували, що невелика…
Імовірність розвитку синдрому дауна у дитини, якщо батьки старше 35-ти років. У моїй сестрички 3 група резус негативний. Перша дитина у неї народилася здорова, другий був викидень. Зараз у неї новий чоловік з позитивним резусом, вона дуже довго не могла завагітніти, робила ЕКО, але нічого не вийшло. Зараз їй 38 років,…
Вагітність. Точне визначення Найбільш точне визначення вагітності можливо при пальпації плода, при виявленні серцебиття плода, при використанні УЗД, і, можна сказати, випадкове виявлення при рентгені. Давайте розглянемо ці методи по порядку. Пальпація плода. Якщо пальпувати…
Показник бпр в нормі? Відео: Клінічний аналіз крові - норми і показники, к.б.н. Лущик М.Н.У мене термін вагітності 36-37 тижнів. За УЗД на терміні 36, 4 тижні були визначені наступні параметри: БПР - 94 мм, ОГ - 318 мм, ОЖ - 319 мм, Мозок - 50,3 мм, ДБК - 69 мм, ДПК - 60…
Аналіз на естріол Відео: Ведення вагітності. Пренатальна діагностиказдраствуйте меня зовут Альона мені 25 років, вагітність 28-29 тижнів здала аналіз на вільний естріол 12 нмоль / л це норма? Відео: Аналіз крові на ХГЧДобрий день, Олена! Естріол - один з головних…
Расшмреніе бічних шлуночків головного мозку у плода. Відео: Гідроцефальний синдром (водянка головного мозку)Вітаю! У мене термін вагітності 21-22 тижні. Сьогодні сходила на планове УЗД і лікар сказав, що у дитини бічні шлуночки головного мозку збільшено і становить 10мм (зі сплетінням 4 мм.) І голова…
Узі - діагностика вагітності на ранньому терміні Відео: ШКОДА ВІД УЗД під час вагітності. ТЕТЯНА МАЛИШЕВА, ПЕТРО Гаряев.Відео: Міфи про УЗД вагітнихБагато гінекологів не радять робити ультразвукове дослідження на малому терміні вагітності. Пояснюється це просто. Незаперечним є факт, що УЗД при…
Плід відстає в розвитку? Відео: Як Алкоголь впливає на Розвиток Плода в утробі МатеріЗдрастуйте, підкажіть будь ласка: на 31.12.2013 термін за останніми місячним 23 тижні. Останні місячні були 22.07.2013, цикл тривалістю 30 днів, місячні 3 дня.Заключеніе: УЗД ознаки…
Відсутні всі ознаки вагітності. Відео: Я вагітна! Перші ознаки вагітності! [JuliPop]Здоавствуйте, допоможіть мені, будь ласка. У мене отстуствует всі симптоми при вагітності. Сьогодні зробила УЗД. Акушерський термін - 5 тижнів, ембріональний термін - 3 тижні. Останні місячні були…
Фетоплацентарна недостатність Відео: Гіпоксія плодаПривіт, мені 24 роки, вагітність перша. На терміні 20 тижнів вагітності мені поставили діагноз: Маловодие, амніотичної тяж, Структурні зміни плаценти, кальцинати. Порушення МПК 1ступеню. Було проведено лікування, але все тільки…
Перше узд під час вагітності Відео: Перше УЗД під час вагітності, навіщо і коли?Здраствуйте! Хотілося б дізнатися на якому терміні вагітності роблять перше УЗД, і що там можна розгледіти? УЗД - це дослідження за допомогою звукових хвиль, що поширюються в просторі з високою…