Як успадковується хвороба дарині
Зміст
Шановна Олено! Ви напевно вже знаєте, що хвороба Дарині - спадкове захворювання шкіри, що виявляється порушенням зроговіння. Але, особисто я не можу сказати, наскільки ймовірним є те, що ваша дочка захворіє на цю хворобу чи ні. Для цього все-таки було б краще і правильніше звернутися до фахівців-генетикам або хоча б за очною консультацією до інших лікарів, наприклад до дерматолога. Я ж можу Вам дати лише загальну інформацію, засновану на Інтернет-джерелах.
Діагноз ставлять на підставі клінічної картини, в сумнівних випадках його підтверджують результатами гістологічного дослідження ураженої шкіри (дискератоз).
Як успадковується хвороба Дарині.
Тип успадкування - аутосомно-домінантний. Це означає, що:
* У кожного хворого один з батьків обов`язково хворий (виключення: хвороба викликана новою мутаціей- у батька є мутантний аллель, який не виявляється у вигляді захворювання);
Відео: Цей божевільний світ: психічні хвороби великого міста
* Хворий передає хвороба дітям з імовірністю 50%;
* У здорових дітей хворого народжується тільки здорове потомство;
* Чоловіки і жінки однаково схильні до хвороби (за винятком хвороб, обмежених статтю);
* Обоє батьків з однаковою ймовірністю передають хворобу синам і дочкам, включаючи передачу від батька до сина;
* Захворювання передається кожному наступному поколінню (вертикальне успадкування), якщо воно не порушує репродуктивної здатності.
хвороба Дарині в 50% випадків починається в дитячому віці до 10 років і рідше після 30 років. В основі захворювання лежить спадковий фактор (хвороба Дарині носить сімейний характер), у виникненні його надають значення розладам функцій залоз внутрішньої секреції, затримки розумового розвитку, статевої холодності.
Лікування хвороби Дарині.
Лікування зазвичай амбулаторное- при різкому загостренні і генералізації процесу хворих направляють в дерматологічний стаціонар.
Тривалий прийом вітамінів А, Е або аевита з вітаміном С. Зовнішньо-загальні ванни, оксигенотерапія, мазі з вітамінами А, Е, саліцилової кислотою 1-2%, з сечовиною 3-5%. У торпідних випадках рекомендують рентгено-або Букки-терапію.
При приєднанні вторинної інфекції - антібіотікі- зовнішньо - аплікації препаратів вітаміну А, кортикостероїдні креми та аерозолі з додаванням антибіотиків, анілінові барвники, фторураціловой мазь і ін.
профілактика генодерматозов. У медико-генетичних консультаціях батьки майбутньої дитини можуть отримати кваліфіковану пораду щодо ступеня ризику спадкової навантаженість потомства. Диспансерне спостереження хворих полегшує перебіг генодерматозов.
Раджу Ви не впадати у відчай і спробувати пошукати хороших лікарів - уважних, небайдужих, які будуть відслідковувати динаміку, гнучко і може бути, нестандартно підходити до лікування або профілактики.
Відео: О. Дмитро Смирнов. Кожному своє. Кожна людина вибирає сам-Рай або пекло. 6 листопада 2016 р
Здоров`я Вам і Вашим близьким!