Синдром кальмана: методи діагностики та лікування

Синдром Каллмана або Кальмана - це вроджене генетичне захворювання, при якому присутні ознаки вторинного гіпогонадизму і аносмія або гіпосмія. Воно зустрічається у 1 людини з 10000, при цьому у чоловіків в 2 рази частіше, ніж у жінок.

Діагностика синдрому Кальмана

Найчастіше захворювання діагностується в період статевого дозрівання, коли не виявляються ознаки статевого розвитку, однак крипторхізм і мікропеніс можливо діагностувати вже в дитинстві. Нерідко недорозвинення внутрішніх і зовнішніх статевих органів супроводжується втратою нюху (аносмія). Також можуть спостерігатися і інші, необов`язкові, ознаки захворювання: дзеркальні руху рук, розщеплення верхньої губи та піднебіння, порушення слуху і т. Д.

Відео: Хвороба Меньєра: симптоми, діагностика та лікування

Щоб підтвердити діагноз, необхідно провести аналіз крові на визначення рівня ЛГ, ФСГ, естрогену і тестостерону. При підозрі на синдром Кальмана до досягнення періоду статевого дозрівання крім дослідження крові на вміст гормонів також можливе проведення морфологічного аналізу нюхових цибулин за допомогою магнітно-резонансної томографії (МРТ).

лікування

Лікування слід починати після досягнення 13 - 13,5 років, проте в ряді випадків - при формуванні євнухоїдний пропорцій тіла - у віці 12 років. Для лікування синдрому Кальмана застосовують гормональну замісну терапію гонадотропінами, стимулюючими статеве дозрівання і фертильність. Дозування препаратів підбирається індивідуально. Фахівці застосовують кілька схем лікування: курсове (з перервою) або постійне. Так, зокрема, один з методів терапії включає амбулаторне лікування препаратом хоріонічного гонадотропіну протягом 3 місяців. Це лікування сприяє збільшенню кавернозних тіл і обсягу гонад. Якщо після введення ХГ рівень тестостерону як і раніше низький, то до терапії підключають препарати ефірів тестостерону. Тривала терапія протягом 3 - 4 місяців сприяє значному збільшенню розмірів кавернозних тіл, оволосіння за статевою ознакою, збільшення зростання, формування фігури за чоловічим типом. Гормональне лікування також сприяє поліпшенню настрою і самопочуття. Психологи відзначають зниження тенденцій до саморуйнування і схильності до депресивних неврозів. Далі при досягненні стабільного підвищення тестостерону терапію продовжують. Вона включає чергування курсів ХГ і ефірів тестостерону. Гормональні препарати, як правило, переносяться добре. Дози коригуються за потребою, в залежності від концентрації тестостерону в крові (повинен бути не менше 13 ммоль / л). У деяких випадках, на жаль, не дивлячись на терапію відзначається слабкий підйом тестостерону. Достовірної причини такої індивідуальної реакції не виявлено. Однак є припущення, що однією з причин може бути вироблення антитіл до хоріонічного гонадотропіну або недотримання умов зберігання лікарських препаратів.

Підсумком успішної гормональної терапії є наступ статевого дозрівання. У більшості випадків хворі на синдром Кальмана здатні вести статеве життя і навіть стати батьками. На жаль, методів лікування аносмія при синдромі Кальмана не існує.

З повагою, Ксенія.