Способи діагностики галактоземии

Ви трохи невірно написала назву аналізу. Правильно він повинен звучати так - аналіз на галактоземії.

Відео: Лікування лактозною недостатності у грудничка

Галактоземії, зазвичай виявляють під час скринінгу новонароджених, і оскільки цей діагноз ставлять зовсім маленьким дітям, я думаю, можна звернутися в будь-яку дитячу лікарню, перинатальний центр або пологовий будинок, з проханням про проведення дослідження. А також ті медичні установи, де проводять генетичні дослідження. На жаль, я не можу вказати вам конкретні лікарні, куди слід було б звернутися. Але, думаю, це нескладно дізнатися, просто зателефонувавши до деяких з них і дізнатися, чи роблять там цей аналіз.

Тестування на наявність (або відсутність галактоземії) проводиться за допомогою аналізу крові (кров береться з п`яти дитини) або сечі. При дослідженні цих аналізів, перевіряється наявність трьох ферментів, необхідних для розщеплення лактози, (який міститься в молоці і молочних продуктах) на глюкозу і галактозу (які організм використовує для утворення енергії). У людини, хворої на галактоземією, як правило, немає будь-якого з цих ферментів, і тому в крові або сечі спостерігається високий рівень галактози.

Відео: Імовірність рідкісних спадкових захворювань

Для дослідження використовують два відомих скринінг тесту - тест Бутлера і тест Хілла (Beutler`s test and the Hill test). Нещодавно з`явився ще один тест - "Florida test", який також досить точно визначає наявність захворювання.

Слід знати, що аналізи повинні бути виконані з великою точністю. У деяких здорових дітей, які вживають багато молока, вміст галактози в крові може виявитися підвищеним, хоча це не пов`язано із захворюванням. Крім того, у новонароджених галактоза виводиться з сечею приблизно протягом тижня після народження, а у недоношених дітей і довше. В діагностиці використовують також біопсію печінки і ферментні проби. Якщо батьки знають, що у них є ген галактоземии, щоб з`ясувати, чи буде здоровим дитина, вагітній жінці рекомендується зробити пункцію плодового міхура.

Відео: Як розпізнати і як лікувати лактазную недостатність

Референтні величини (норма) концентрації галактози в крові у новонароджених - 0-1,11 ммоль / л (0-20 мг%), в більш старшому віці - нижче 0,28 ммоль / л (5 мг%).

Для скринінгу на галактоземії застосовують метод пригнічення росту бактерій. Дослідження проводять у новонароджених, для чого беруть кров з пуповини або з пальця на фільтрувальну папір. Інгібування росту бактерій прямо пропорційно концентрації галактози в крові (в нормі інгібування росту не відбувається).

Відео: Що потрібно знати про спадкові хвороби?

При кількісному визначенні досліджують сироватку крові або сечу. При наявності захворювання концентрація галактози в крові може підвищуватися до 11,25 ммоль / л (300 мг%). Кількісне визначення галактози в крові має важливе значення для оцінки його підбору дієти хворому. При правильно підібраною дієті рівень галактози в крові не повинен перевищувати 0,15 ммоль / л (4 мг%). У здорових новонароджених концентрація галактози в сечі нижче 3,33 ммоль / добу (60 мг / добу), згодом - нижче 0,08 ммоль / добу (14 мг / добу). У хворих галактоземією зміст галактози в сечі становить 18,75-75 ммоль / л (500-2000 мг%).

В даний час є діагностичні набори, що дозволяють кількісно визначати активність галактозо-1-фосфат уріділтрансферази в еритроцитах. Це дослідження не тільки дозволяє встановити наявність недостатності ферменту, а й виявити гетерозиготних носіїв дефектного гена.